автордың кітабынан сөз тіркестері Генетическая лотерея
Ирина Жегулина

AAV являются частым инструментом таргетной доставки генетического материала, так как разные серотипы вируса (как оригинальные, так и химерные – сочетают в себе свойства разных серотипов) специфичны к определенной ткани и могут таргетно проникать в определенные клетки.

Комментарий жазу

Алина Я.дәйексөз келтірді6 сағат бұрын

Иногда возникают спонтанные, так называемые де-нова мутации в процессе образования половых клеток мужчины и женщины, что приводит к наличию у ребенка генетических вариаций, которые отсутствуют у его родителей и делают невозможным обнаружение потенциальных рисков при планировании беременности.

Комментарий жазу

Алина Я.дәйексөз келтірді6 сағат бұрын

Нужно помнить о том, что при невозможности зачать ребенка, нельзя насильно заставить партнера пройти обследование, поэтому иногда данные о частоте бесплодия или проблем с зачатием смещаются в сторону женщин, так как мужчины достоверно реже участвуют в исследованиях совместно с женщиной

Комментарий жазу

Алина Я.дәйексөз келтірді6 сағат бұрын

15 % представляют собой случаи, где современными методами исследования не удалось установить причину.

Комментарий жазу

Алина Я.дәйексөз келтірді6 сағат бұрын

35 % случаев причина невозможности зачатия ребенка парой может быть обнаружена у женщины, в 30 % – у мужчины, в 20 % – у обоих партнеров.

Комментарий жазу

Алина Я.дәйексөз келтірді6 сағат бұрын

Феномен бесплодия в паре мужчины и женщины может быть разделен на четыре категории: 4. проблемы с фертильностью обнаружены у женщины; 5. проблемы с фертильностью обнаружены у мужчины; 6. проблемы с фертильностью обнаружены у обоих партнеров; 7. источник проблем не локализован (идиопатическое бесплодие).

Комментарий жазу

Алина Я.дәйексөз келтірді6 сағат бұрын

Увеличивается риск развития патологии, если оба родителя в достаточно зрелом возрасте для деторождения. Такие риски можно посчитать для синдрома Дауна. Базовый риск по возрасту матери умножается на коэффициент возраста отца. Допустим, обоим родителям по 40 лет. Риск родить ребенка с синдромом Дауна у женщины – 1:70. Он умножается на коэффициент 1,37 возраста мужчины. Получается цифра 1,96 %. Этот показатель может стать поводом для инвазивной диагностики: либо забора клеток хориона, либо амниотической жидкости, либо пуповинной крови. Такой способ диагностики может вызвать угрозу выкидыша в 1–2 %.

Комментарий жазу

Алина Я.дәйексөз келтірді6 сағат бұрын

Также повышается риск аутизма, шизофрении, эпилепсии у детей, рожденных от возрастных отцов.

Комментарий жазу

Алина Я.дәйексөз келтірді6 сағат бұрын

ахондроплазию; • нейрофиброматоз; • синдром Марфана; • синдром Тричера-Коллинза; • синдром Ваарденбурга; • танатофорную дисплазию; • несовершенный остеогенез; • синдром Аперта.

Комментарий жазу

Алина Я.дәйексөз келтірді6 сағат бұрын

Примеры аутосомно-доминантных состояний, связанных с пожилым отцовским возрастом, включают: • ахондроплазию;

Комментарий жазу

автордың кітабынан сөз тіркестері Генетическая лотереяИрина Жегулина

автордың кітабынан сөз тіркестері Генетическая лотерея
Ирина Жегулина