Непропорциональный гигантизм характеризуется высоким ростом, огромными конечностями и длинными «паукообразными» пальцами, относительно коротким туловищем с выраженной общей худобой. Комплекс таких необычных признаков гигантизма называется синдромом Марфана. Он определяется доминантной мутацией с частотой 1 случай на 50 000 и проявляется в разной степени: от нормальной жизнеспособности до летальности.