ксантомы (белесо-желтые бляшки на коже лица, реже – сухожилиях, роговице);

• наличие сердечно-сосудистых заболеваний в возрасте менее 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин;

• выраженное повышение общего холестерина (более 8,0 ммоль/л) и ЛПНП (более 4,92 ммоль/л);

• исключение вторичных причин повышения общего холестерина: гипотиреоз, прием некоторых препаратов (к примеру, КОК), сахарный диабет, болезни почек и др.;

• можно еще сдать анализ крови на липопротеин (а). Норма составляет менее 14 мг/дл. Значение >180 мг/дл подтверждает диагноз семейная гиперхолестеринемия (СГХС), риск ССЗ крайне высокий; при значении >50 мг/дл риск высокий. Чем он выше, тем, соответственно, выше риск смерти от сердечно-сосудистых заболеваний.

2-й этап:

• обследование родственников (ищем носителя дефектного гена);

• оценка дополнительных факторов риска (курение, ожирение, гипертония и др.);

• поиск атеросклероза (УЗИ сосудов шеи, периферических артерий, ЭхоКГ, ЛПИ – лодыжечно-плевой индекс).

3-й этап: определение тактики и подбор лечения.

4-й этап: динамическое наблюдение.

Как ни странно, генетический анализ у этих пациентов не является ведущим или определяющим обследованием, но может существенно повысить приверженность к лечению, помочь в вопросах планирования семьи. Но стоит учитывать, что в 20 % случаев выявить конкретную генную мутацию не удается вовсе.

Нидерландские критерии диагностики семейной гиперхолестеринемии

Лечение

1. Тактика