При ряде генетических пороков развития наследственный дефект проявляется в виде сочетания слабоумия с поражением сердечно-сосудистой, кожной, костной, мышечной систем, органов зрения, слуха и т. д. Наиболее известны болезнь Крузона, черепно-ключичный дизостоз, синдромы Апера, Корнелии де Ланге, Рубинштейна – Тейби, «лица эльфа»; при этих болезнях олигофрения сочетается с различными черепно-лицевыми дисплазиями.